Más esperanza para las enfermedades raras

Padecer una enfermedad es una realidad dura que cambia la vida. Si a esta circunstancia le añadimos el hecho de que nuestra dolencia sea rara el resultado es aún más complejo. Los afectados por las más de 7.000 enfermedades de baja prevalencia conocidas hasta ahora denuncian el desconocimiento de estas patologías por parte de la sociedad, la falta de investigación, la escasez de información y la dificultad de acceso a los tratamientos. Según afirman los expertos, las cifras de diagnóstico se multiplicarían si existiera un mayor conocimiento de estas enfermedades entre los facultativos y la población y, por supuesto, si hubiera investigación médica. Estudios en la materia señalan que las personas con enfermedades raras tardan una media de cinco años en obtener un diagnóstico, el 76 por ciento se han sentido discriminadas a causa de su enfermedad, y el 36 por ciento de los afectados considera la cobertura de los productos sanitarios escasa o nula. De hecho, el panorama es desolador en muchos casos, tanto para el paciente como para los familiares, que se sienten frustrados ante la imposibilidad de mejorar su calidad de vida. Averiguar qué mal les atormenta, ponerle nombre, saber más, se convierten en su único objetivo.

Afortunadamente, el trabajo de la Federación Española de Enfermedades Raras está consiguiendo dar esperanza a miles de familias. Este mismo fin de semana Guadalajara ha sido el escenario del I Encuentro de la FEDER Castilla-La Mancha, con afectados, familias y asociaciones de enfermedades poco prevalentes, como la de Guadalajara. Separados quizá sean pocos o ‘raros’, pero unidos se demuestra que su número no es baladí. Movimientos organizativos como el de la Federación trabajan día a día por promover la investigación, mediar con las administraciones públicas, organizar actos de sensibilización, compartir experiencias entre afectados y familias, etc. Gracias a ellos cada vez hay más esperanza para quienes padecen una enfermedad rara.