Dos estudios nos acercan las claves genéticas del Alzheimer
Investigadores del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) han aportado nuevas luces sobre la importancia de la genética en la enfermedad del Alzheimer en sendos estudios, publicados en las revistas 'Neurobiology of Aging' y 'Journal of Alzheimer's Disease'.
Uno de los estudios explica cómo la existencia de factores genéticos determina las diferencias individuales en la respuesta ante la exposición a los estrógenos.
Existe una gran controversia acerca del papel de los estrógenos --hormonas femeninas-- en relación al Alzheimer, el deterioro cognitivo y el envejecimiento cerebral.
Si bien múltiples estudios realizados en modelos animales indicaron que los estrógenos podían tener un papel neuroprotector, los datos obtenidos por el citado estudio epidemiológico --el Women's Health Initiative (WHI)-- indican lo contrario.
Especialmente en aquellas mujeres sometidas a terapia hormonal sustitutiva, que presentaban una mayor incidencia de Alzhiemer y un deterioro cognitivo acelerado.
De esta manera, las mujeres presentan una respuesta diferenciada cuandos se exponen a esta hormona en función de factores genéticos responsables, apunta el trabajo, que señala que el análisis genético de los genes que codifican los receptores de estrógenos no ha permitido identificar dichos factores hasta la fecha.
El grupo de investigación de Alzheimer del Vall d'Hebron, junto con la Fundación ACE, el Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona y el Department of Structural genomics de NeoCodex de Sevilla, han participado en un proyecto europeo --el GENDSRUPT-- para identificar factores genéticos relacionados con la híper e hipo respuesta de los individuos a los estrógenos.
El otro artículo estudia la relación del un gen --el CALHM1-- con la edad de aparición del Alzheimer. Así, el estudio indica que la presencia del gen acelera la aparición de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
"Se trata de un gen que modifica la patología, más relacionado con la evolución de la enfermedad que con el riesgo en sí mismo", ha explicado la responsable de la línea de investigación sobre Alzheimer del VHIR, la Fundación ACE y el Instituto de Neurociencias Aplicadas.
A diferencia del Alzheimer familiar, que suele aparecer antes de los 65 años y sigue las leyes Mendelianas de la herencia, en la enfermedad que se manifiesta tardía, después de los 65, las bases genéticas son diferentes y más complejas.
La identificación del citado gen constituye un hallazgo significativo, puesto que identifica aquellos individuos del grupo de diagnóstico tardío en los que la enfermedad será diagnosticada más tempranamente y cuya evolución, probablemente, será peor.