El viernes será el primer día europeo de enfermedades raras
01/10/2010 - 09:45
Han escogido un buen lema -Un día único para personas únicas- y el día más anómalo para inaugurar una efemérides. El 29 de febrero, viernes de año bisiesto, se celebrará el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras. No es que se conmemore cada cuatrienio, los demás años la jornada se trasladará al 28, pero de entrada supone un buen gancho para luchar contra la invisibilidad.
Los enfermos raros son víctimas de patologías minoritarias que afectan a una de cada 2.000 personas o menos y se sienten transparentes. Translúcidos para la ciudadanía, que no los ve; para la profesión médica, que tanto ignora aún de sus síntomas; y para las administraciones, que debieran velar por sus problemas atípicos y no lo hacen, descargando todo el peso sobre el paciente y su familia.
Y no es que sean pocos. Casi tres millones sólo en España unos 25 millones en la UE-, sumado el total de afectados por un amplio catálogo de enfermedades -entre 6 y 7.000- de baja prevalencia. Muchas, el 80 por ciento, son de origen genético desconocido, degenerativas, incurables y muy incapacitantes. En ese cómputo global entran los 12.000 enfermos españoles del síndrome de Marfan; cerca de 5.000 pacientes de fibrosis quística; los 200 casos de enfermedad de Wilson; 80 del síndrome de Apert o los 6 únicos enfermos del síndrome de Joubert en el país, entre otras patologías de nombre imposible.
Las enfermedades raras generan un círculo vicioso a su alrededor. Desaniman a los científicos porque apenas hay casos para investigar o están dispersos por el mundo, de modo que se sabe poco de ellas, sus síntomas, cómo cursan o sus interacciones. No interesan a la gran industria farmacéutica, dada la escasa clientela potencial y la falta de beneficios. Los poderes públicos miran al techo.
Ese cóctel de ignorancia, desinformación y desinterés aboca a los enfermos a un via crucis temprano. A Liliana Olivero, como a tantos otros, los síntomas le llegaron a los cuatro o cinco años. Sufre distrofia facioescapulohumeral, una dolencia neuromuscular que le ataca el tercio superior del cuerpo y las extremidades. Tuvo un diagnóstico definitivo a los 23 años, después de un agotador peregrinaje médico. Hoy tiene 30 y una razonable calidad de vida gracias a la fisioterapia diaria que ella misma se costea.
Trabajo coordinado
Como Liliana, hay quien se deja media vida tratando de saber cómo se llama el mal que le atormenta. Son enfermedades complejas que atacan en varios frentes y requieren segundas, terceras opiniones y el trabajo coordinado de distintos especialistas.
La atención primaria es el gran agujero negro. Si el médico de cabecera o el pediatra no tienen buena información no podrán derivar nunca al enfermo a los especialistas adecuados, subraya Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades (FEDER). Según un estudio europeo entre enfermos raros, casi el 70 por ciento dice que sus dificultades de diagnóstico nacen de la atención primaria. Cuando por fin logran un diagnóstico, en un 40 por ciento de los casos es erróneo.
Si la suerte acompaña y hay un veredicto claro o el médico de primaria envía al enfermo a los especialistas correctos, surge un nuevo obstáculo, el tratamiento y sus costes. La mayoría de las enfermedades raras son incurables, pero hay paliativos fisioterapia, cuidados en centros especializados o a domicilio, material técnico, prótesis, adaptación del hogar o el trabajo-.
Comienzo precoz
Las enfermedades raras asoman pronto en la vida del enfermo. Dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida y, por lo mismo, sus principales víctimas son niños, que tienen toda la vida por delante y a los que hay que diagnosticar y tratar pronto para frenar la degeneración, aclara Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER.
La investigación genómica y proteómica contra las enfermedades raras es el futuro, pero la atención sociosanitaria es ahora, recalcó Pedro Capilla, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos en la presentación del Día Europeo. En plena turbulencia electoral, Capilla pidió a los partidos políticos que tomen partido y se comprometan con los enfermos más desasistidos.
Al fin y al cabo, el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras es un logro, dice Liliana Olvero, pero nosotros y nuestras familias padecemos el problema los 365 días del año.
Esta orfandad la cubren en parte las asociaciones de pacientes (www.enfermedades-raras.org). Y también tienen mucho que decir las instituciones europeas. La lucha contra estas enfermedades raras y minoritarias sólo tiene sentido en el ámbito paneuropeo, ningún país por sí solo puede impulsar la investigación en este campo, argumenta Josep Torrent, presidente del comité evaluador de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento.
Y no es que sean pocos. Casi tres millones sólo en España unos 25 millones en la UE-, sumado el total de afectados por un amplio catálogo de enfermedades -entre 6 y 7.000- de baja prevalencia. Muchas, el 80 por ciento, son de origen genético desconocido, degenerativas, incurables y muy incapacitantes. En ese cómputo global entran los 12.000 enfermos españoles del síndrome de Marfan; cerca de 5.000 pacientes de fibrosis quística; los 200 casos de enfermedad de Wilson; 80 del síndrome de Apert o los 6 únicos enfermos del síndrome de Joubert en el país, entre otras patologías de nombre imposible.
Las enfermedades raras generan un círculo vicioso a su alrededor. Desaniman a los científicos porque apenas hay casos para investigar o están dispersos por el mundo, de modo que se sabe poco de ellas, sus síntomas, cómo cursan o sus interacciones. No interesan a la gran industria farmacéutica, dada la escasa clientela potencial y la falta de beneficios. Los poderes públicos miran al techo.
Ese cóctel de ignorancia, desinformación y desinterés aboca a los enfermos a un via crucis temprano. A Liliana Olivero, como a tantos otros, los síntomas le llegaron a los cuatro o cinco años. Sufre distrofia facioescapulohumeral, una dolencia neuromuscular que le ataca el tercio superior del cuerpo y las extremidades. Tuvo un diagnóstico definitivo a los 23 años, después de un agotador peregrinaje médico. Hoy tiene 30 y una razonable calidad de vida gracias a la fisioterapia diaria que ella misma se costea.
Trabajo coordinado
Como Liliana, hay quien se deja media vida tratando de saber cómo se llama el mal que le atormenta. Son enfermedades complejas que atacan en varios frentes y requieren segundas, terceras opiniones y el trabajo coordinado de distintos especialistas.
La atención primaria es el gran agujero negro. Si el médico de cabecera o el pediatra no tienen buena información no podrán derivar nunca al enfermo a los especialistas adecuados, subraya Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades (FEDER). Según un estudio europeo entre enfermos raros, casi el 70 por ciento dice que sus dificultades de diagnóstico nacen de la atención primaria. Cuando por fin logran un diagnóstico, en un 40 por ciento de los casos es erróneo.
Si la suerte acompaña y hay un veredicto claro o el médico de primaria envía al enfermo a los especialistas correctos, surge un nuevo obstáculo, el tratamiento y sus costes. La mayoría de las enfermedades raras son incurables, pero hay paliativos fisioterapia, cuidados en centros especializados o a domicilio, material técnico, prótesis, adaptación del hogar o el trabajo-.
Comienzo precoz
Las enfermedades raras asoman pronto en la vida del enfermo. Dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida y, por lo mismo, sus principales víctimas son niños, que tienen toda la vida por delante y a los que hay que diagnosticar y tratar pronto para frenar la degeneración, aclara Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER.
La investigación genómica y proteómica contra las enfermedades raras es el futuro, pero la atención sociosanitaria es ahora, recalcó Pedro Capilla, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos en la presentación del Día Europeo. En plena turbulencia electoral, Capilla pidió a los partidos políticos que tomen partido y se comprometan con los enfermos más desasistidos.
Al fin y al cabo, el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras es un logro, dice Liliana Olvero, pero nosotros y nuestras familias padecemos el problema los 365 días del año.
Esta orfandad la cubren en parte las asociaciones de pacientes (www.enfermedades-raras.org). Y también tienen mucho que decir las instituciones europeas. La lucha contra estas enfermedades raras y minoritarias sólo tiene sentido en el ámbito paneuropeo, ningún país por sí solo puede impulsar la investigación en este campo, argumenta Josep Torrent, presidente del comité evaluador de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento.