Guadalajara y México, unidos contra la despiadada SCA7

No lo olviden, en Guadalajara hay una familia que está siendo masacrada por una extraña enfermedad, La SCA7 (Ataxia Espinocerebelosa 7). Se trata de una enfermedad hereditaria y degenerativa que actualmente no tiene cura. Afecta al cerebelo, produciendo falta de coordinación a todos los niveles y pérdida progresiva de visión hasta dejar completamente ciego al paciente. Es una enfermedad rara y hereditaria. Si uno de los padres la padece, sus hijos tienen aproximadamente un 70 por ciento de posibilidades de contraerla. En Guadalajara, cuatro de los siete miembros de la familia Romero Chicharro la sufren.

La historia la conocemos. Nuko ha visto enfermar a padres, tíos, abuela y hermanos. Él no. Ha tenido suerte en este macabro juego de probabilidades, pero eso no ha hecho que se olvide del calvario que sufre su familia, maltratada por el destino y, ha denunciado en varias ocasiones, unas administraciones que a veces obstaculizan más que ayudan.

La familia Romero Chicharro cuando la SCA7 aún no se había manifestado en varios de sus miembros. 

Por eso, al conocer que existían poblaciones en México en las que la enfermedad estaba causando estragos, decidió viajar hasta allí para ver cómo enfrentaban el problema. Y ahora México le ha devuelto la visita.

Juan Carlos Guevara es un antropólogo genetista de México que está haciendo su máster en la UNAM (Universidad Nacional Autónoma de México). Él como Nuko, ha sentido los efecto de la SCA7 muy cerca.  “Mi propia familia también la tiene”, explica. “Soy de un poblado que está en el centro de Veracruz en el que hay muchísimos casos de esta enfermedad. De hecho, se dice que es el lugar con la más alta prevalencia de SCA7 a nivel mundial”. En México están más concienciados del grave problema que supone esta enfermedad y de hecho él está centrando su tesis en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 7. “Al estudiar la enfermedad hemos comprobado que todos los casos están conectados, que poseen un ancestro común”.

El investigador, Juan Carlos Guevara.

El viaje de Nuko a México también dejó huella en varias personas de aquel país y fueron ellos los que le hablaron de él a Guevara. “Me dijeron que había venido para saber cómo se convivía aquí con la enfermedad, si se estaba haciendo algo diferente y como se vivía en la comunidad”, ya que en España una de las característica de la SCA7 es el enorme estigma que supone para las familias que lo padecen. “A nosotros hubo mucha gente que nos dio de lado”, recuerda Nuko.

Guevara contactó con Nuko a través de Facebook y de ahí surgió el siguiente paso en su tesis. “Propuse a mi equipo de investigación que, además de las muestras que tenemos en Mexico para determinar hace cuánto tiempo surgió la mutación que causa esta enfermedad y determinar en qué zonas geográficas tiene similitud, vendría bien tener muestras de personas con la enfermedad de España y Europa”. Esto les permitiría compararlas y saber “si la enfermedad comparte una ancestría común, lo que indicaría que es muy antigua, tan antigua que ha llegado a otros continentes en otros siglos. O si no lo comparte, lo que indicaría que puede surgir en diferentes poblaciones y cambiaría la forma de afrontarla”, ya que toda la información recogida hasta la fecha apunta que la enfermedad proviene de Europa, “puede que de España”.

Nuko durante su viaje a México. 

El proyecto desarrollado por Guevara lleva el título de “Viviendo entre barrancas: un estudio bioantropológico de la ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) en la zona central de Veracruz” y lo está desarrollando el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). El objetivo es “caracterizar genómica y genealógicamente a las familias afectadas por la SCA7 en la zona central de Veracruz, para entender los aspectos sociales y hereditarios detrás del efecto fundador como fenómeno de la migración humana que dio por resultado una alta prevalencia de la enfermedad en la región”.

Dado el carácter antropológico del estudio los participantes, todos personas afectadas por SCA7 o familiares de los mismos, se realizan análisis y participan en una entrevista que incluye preguntas sobre la familia y la vivencia con la SCA7 tanto en el núcleo familiar como en su comunidad. Se espera, que el resultado del estudio sirve para mejorar las herramientas a la hora de controlar y combatir esta despiadada enfermedad.

El estudio contempla análisis y entrevistas personalizadas para tratar de encontrar el origen de la enfermedad.

Mientras tanto, en  España, la Familia Romero Chicharro continúa con su lucha. “Vamos a participar en un estudio en la Clínica Mayo de Florida, seremos los primeros españoles en formar parte de la investigación”, explica Nuko. Además, el continúa con su propia guerra para sensibilizar a la sociedad y las administraciones, “que no siempre han estado a la altura. Incluso nos cuesta encontrar ayuda para que presten la debida atención a mi hermana”. Su mayor esperanza son las personas que le rodean. “Es la gente, hablando de este tema, haciendo que sea importante, la que puede ayudarnos”.

Nuko continúa realizando acciones en Guadalajara para concienciar a la población sobre los terribles efectos de la esta enfermedad