La eterna lucha diaria por vivir de la joven Olivia

Con el objetivo de dar a conocer el síndrome de Dravet a través de diferentes acciones informativas dirigidas a la población y en apoyo a la investigación de esta enfermedad, desde hace tres años se celebra en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se conmemoró el pasado viernes, 23 de junio. El síndrome de Dravet es una enfermedad de las denominadas raras, un tipo de epilepsia infantil que en la actualidad no tiene cura y que afecta a uno de cada 20.000 niños en todo el mundo, manifestándose en el primer año de vida del bebé. En España, tan solo hay 200 casos diagnosticados, uno de los cuales toca de lleno a la provincia de Guadalajara, el de Olivia.

Una madre coraje
Sin buscarlo, pero teniéndose que adaptar a las circunstancias que la vida le ha deparado, Loreto Guzmán, que, desde hace 13 años tiene fijada su segunda residencia en Yela, una pedanía de Brihuega, es una madre coraje. Su hija mayor, Olivia, tiene ahora 16 años y, desde que tenía cinco meses y medio, sufre el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia infantil que se manifiesta a través de fuertes convulsiones, que conlleva un deterioro cognitivo y motor de cada menor y que hasta puede producir el fallecimiento.

La dura historia de superación de esta familia se remonta a los primeros meses de vida de la pequeña Oli. “Nació perfectamente sana”, recuerda Loreto. Sin embargo, “a los cinco meses y medio, un proceso febril a raíz de una neumonía se complicó con una primera crisis tónico-crónica generalizada convulsiva que nos asustó”, repitiéndose constantemente.

Los padres de Olivia comenzaron una interminable lucha, que sigue durando 16 años después. A partir de los diez meses surgieron las crisis afebriles: “Estaba tranquilamente jugando en el parque, y de repente empezaba a convulsionar sin motivo. Tratamos de buscar diagnóstico y no lo encontrábamos por ninguna parte”, recuerda Loreto, en unos años angustiosos para la familia.

Una vida supeditada
Con la “incertidumbre de no saber qué es lo que tenía nuestra hija”, cuando Olivia cumplió un año y medio, sus padres confiaron en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona para conocer un diagnóstico, pero “no hicieron prueba genética. Nos dijeron que la niña tenía una epilepsia mioclónica del lactante, que es el síndrome de Dravet”.

Conocido el diagnóstico, la familia tuvo que salir de Mallorca hacia Getafe, pidiendo traslados laborales “para centrarnos en nuestra hija”, explica Loreto, quien años más tarde se vio obligada a dejar de trabajar.

Por entonces, “manteníamos tres medicaciones antiepilépticas, con las consecuencias que ello supone porque estábamos medicando con barbitúricos a un bebé, algo que pasa factura”, reconoce con serenidad.

Todo marchaba aparentemente bien. Olivia iba a la guardería y después, a un colegio de integración. Bajó el número de crisis “y la dejamos con monoterapia –un único medicamento- porque tan solo le daba una crisis cada tres meses de veinte segundos, que no necesitaba medicación al rescate, que es la que hace salir de la convulsión. Hay niños que una crisis convulsiva les provoca una parada cardiorrespiratoria y se mueren”, confiesa Loreto.

Empeoramiento
La familia realizaba vida ‘normal’. Tan normal que cuando Olivia tenía cinco años, nació su hermana, Pía. No obstante, pasados dos años, ocurrió una circunstancia que empeoró la situación: “Le metieron una medicación para, en teoría, evitar la crisis que sufría cada tres meses con tan mala suerte de que esa medicación estaba contraindicada para el síndrome de Dravet”, provocando “un empeoramiento brutal del cuadro, pasando de sufrir una crisis cada tres meses de veinte segundos a cinco crisis de veinte minutos todos los días, a cualquier hora del día”, explica Loreto.

Y a la familia se le vino el mundo encima: “Fue un momento dantesco en nuestra vida porque era un sin vivir, daba igual que fuera de noche o de día. Era vivir con un miedo constante”, añade la madre de Oli.

Evidentemente, no se quedaron quietos y pidieron explicaciones de tan grave error médico: “Preguntamos por qué habían metido un medicamento contraindicado teniendo el diagnóstico de síndrome de Dravet y nos contestaron que no había prueba genética”. Y es que una prueba genética no se hace con facilidad en la sanidad pública. “No todo el mundo dispone de 1.200 euros”, apunta Loreto Guzmán.

Y los médicos creyeron
Al poco tiempo, Olivia fue sometida a la prueba genética, tras la cual se confirmó el diagnóstico: “Ponerle cara y nombre al enemigo, que es la enfermedad, te da las armas para poder enfrentarte a él porque si no le pones cara todo puede valer”, especifica Loreto.

La familia investigó y contactó con más afectados. Loreto comenta que “cuando antes los médicos no nos creían, al final nos acababan creyendo porque realmente en un cuadro de Dravet síntomas como incubar un simple virus es motivo de crisis como también lo es el exceso de calor, un cambio brusco de temperatura, el cambio de luz porque son fotosensibles... También es motivo de crisis la excitación o la emoción por el juego de cualquier niño, ya que empiezan a convulsionar”, explica.

De esa labor surgió la Fundación Síndrome de Dravet, formada inicialmente por una docena de familias de toda España y llegando a alcanzar las 200 en la actualidad.

Con la pubertad, se complicó
“Nuestro primer objetivo fue conseguir genética gratuita en todo el mundo para cualquier niño que tuviera sospecha de padecer el síndrome de Dravet, buscando un diagnóstico precoz”, explica Loreto, algo que consiguieron a través del madrileño hospital de La Paz.

Tras ello, abrieron otras líneas de investigación para comprobar si el síndrome de Dravet podría tener cura, algo que todavía no es posible: “Esta enfermedad es muy complicada y se vive con un miedo constante. Como madre vivo con miedo, y quien la sufre, también. El Dravet te cambia la vida porque te condiciona todo. Nosotros vivimos así, en alerta constante. Por un lado, es una ventaja porque se aprende a dar valor a la vida y a las cosas muy sencillas, pero por otro vives con miedo siempre”, reconoce Loreto.

Pasados los años, Olivia fue mejorando, pero en la pubertad “fue a peor y el formato de epilepsia cambió. Desaparecieron las crisis diurnas, y aparecieron las nocturnas encadenadas, con convulsiones que podrían durar entre un minuto y medio o dos minutos y se repetían cada tres cuartos de hora… y así toda la noche. La única forma de evitar esas crisis era que Oli se mantuviera despierta y no durmiera. Esto nos ha llevado en más de una ocasión a la UCI y con riesgo de inducirla un coma para intentar sacarla. Ese riesgo sigue existiendo todos los días. La última vez que ocurrió la llevé a la UCI con 18 crisis en el cuerpo porque no había forma de frenarla”, reconoce la madre.

Mejora con ensayos clínicos
En la actualidad, Olivia “está mejor porque hace dos años conseguimos traernos a España un ensayo clínico a través de la clínica universitaria de Navarra y con cannabidiol –un derivado del cannabis-, que aún no se está comercializando en España. A Olivia le ha mejorado la crisis un 78 por ciento. Hemos pasado de 60 crisis nocturnas mensuales a unas ocho al mes autolimitadas de unos siete u ocho segundos en las que  ella sola sale de la crisis, se queda dormida y ya no repiten”, señala.

Pero el riesgo sigue cada día: “Hace un par de años murió Joan, un niño de Mallorca, al que le dio la crisis dormido y le llevó a una parada cardiorrespiratoria. Ese riesgo sigue existiendo para Olivia, y convivimos con ello todos los días. Pero me harté de vivir con miedo porque no se vive. Nos hemos adaptado”, concluye.

En España existen varias organizaciones dedicadas a la promoción de la investigación de este síndrome epiléptico, con el convencimiento y el apoyo científico de que su cura, cada día, está más cerca.

Brihuega y Yela apoyaron la causa iluminando sus monumentos más emblemáticos
La noche de San Juan, uno de los monumentos más emblemáticos de Brihuega, la Real Fábrica de Paños, vio iluminados sus muros para apoyar la causa. “Nos parecía una iniciativa magnífica y, como municipio, queremos apoyar esta lucha para dar a conocer este síndrome para, entre todos, siendo conscientes de su importancia, contribuir a su investigación y cura”, explica el alcalde de Brihuega, Luis Viejo.

La pedanía de Yela también iluminó la fachada de su iglesia románica. Fernando Mármol, alcalde pedáneo de Yela, añade que “en el pueblo tenemos dos niñas con enfermedades raras. Nuestro monumento por excelencia es la iglesia románica, del siglo XIII, y es una forma de mostrar nuestro apoyo. Queremos hacer más acciones como venta de camisetas o recoger fondos para su causa”.

Sobre Olivia y su familia, Mármol aporta que “Loreto es una vecina del pueblo, que siempre está haciendo cosas por los niños y por el pueblo. Pasan aquí las vacaciones y los fines de semana. A Olivia todo el mundo la trata con muchísimo cariño y es una más. La suerte que tienen estos niños en pueblos como el nuestro es que no hay ningún peligro y juegan todos los niños juntos, unos 30 ó 40 años de entre 3 y 15 años, con plena libertad de movimiento y en el juego. Están todo el día por la calle”.