16/02/2021 / 10:13
Marta Martínez


Imagenes

Síndrome de Angelman, una enfermedad rara causada por un gen silenciado

Manuel tenía poco más de un año cuando se lo diagnosticaron y la noticia cambió la vida de su familia.


El 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del síndrome de Angelman, una enfermedad rara de la que pocos habrán oído hablar, pero que cambia la vida de las familias que la viven de cerca. Eso es lo que le ocurrió a la de Manuel López. La vida les dio un vuelco increíble cuando, hace poco más de dos años y después de un largo peregrinar por todo tipo de especialistas médicos, llegó el diagnóstico: síndrome de Angelman. Desde entonces no solo se han convertido en todo unos expertos, sino que se han implicado de lleno, a través de la Fundación FAST España, para que se investigue sobre esta enfermedad y se visibilice. Ellos nos han abierto las puertas de su casa para darnos a conocer qué es el síndrome de Angelman y cómo les ha marcado su vida.

Manuel tiene tres años. Desde muy pronto sus padres, Sara Martínez y Pedro López, se dieron cuenta de que iba muy atrasado en su desarrollo. Veían las diferencias respecto a su hermana María, dos años mayor que él, “pero achacábamos ese retraso a que cada niño tiene sus ritmos y todos somos diferentes”, indica Pedro. “Ya desde las dos semanas de vida, su interacción con el mundo era diferente a lo esperado. No fijaba la vista, no respondía a estímulos auditivos y en los meses sucesivos no realizaba las acciones típicas de un bebé de su edad: manipular objetos, interesarse por las cosas, mirar a la cara, etc.”. Por otro lado, “siempre tenía un aspecto feliz y alegre con un aleteo característico”, explica su padre. 

Con cinco meses lo apuntaron a matronatación y terapia ocupacional e iniciaron una larga peregrinación por especialistas de muchas disciplinas diferentes, otorrinos, oftalmólogos, neurólogos, digestivos, neumólogos, hasta que, con 14 meses, tras una prueba genética, obtuvieron un diagnóstico para Manuel: tenía síndrome de Angelman.

“Hasta ese momento nuestro hijo era un niño con problemas de desarrollo neuronales. A partir de ese día amaneció como síndrome de Angelman y esa palabra que desconocíamos por completo llegó a nuestras vidas para instaurarse. Nuestro hijo estaba mucho más grave de lo que imaginábamos, pues como nos decían los neurólogos: no iba a hablar, no iba a caminar, no iba a entender, y un sin fin de ‘no-ibas…’”.

Esa palabra que llegó para quedarse ponía nombre a lo que le ocurría a su hijo: un trastorno neurológico, de origen genético, que está causado por la pérdida de la función de un solo gen. El gen UBE3A, en el cromosoma 15, está silenciado, y su actividad es fundamental para el control del habla, el movimiento, y el aprendizaje. Así, este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos.

Manuel es un niño muy alegre, simpático y sociable. Y es que la apariencia feliz y la sonrisa constante son un rasgo común en el comportamiento de los Angelman, frecuentemente acompañado de un aleteo de manos. “Es un niño sano en general, es rubio como la mayoría de las personas con esta enfermedad genética, tiene un aspecto feliz y alegre y siente fascinación por el agua y el plástico”, nos cuenta su padre. Además, le gusta escuchar música y relacionarse con la gente. Aún no camina y, como gatea todo el día, ha desarrollado una complexión física atlética. 

En el polo opuesto, Pedro nos relata los síntomas “no tan buenos” que presenta Manuel: “Tiene epilepsia, ataxia que le impide caminar o manipular objetos con agilidad, apraxia verbal por lo que carece de lenguaje oral, discapacidad intelectual, microcefalia, un poco de escoliosis en la espalda, aunque en algunos casos es grave y debe ser operada, y otro largo etcétera de síntomas como trastorno del sueño e hiperactividad entre otros”. No todos los afectados presentan la misma sintomatología, aunque algunas características son comunes.

Sin tratamiento
En la actualidad, no existen tratamientos específicos para el síndrome de Angelman. Las terapias mejoran la calidad de vida de estas personas, pero son limitadas. Existe medicación para tratar alguno de los síntomas, como la epilepsia o el trastorno del sueño, y operaciones correctivas para escoliosis y problemas de tendones.

En el caso de Manuel, “la epilepsia la tiene controlada desde hace unos meses y sólo hemos sufrido un estatus epiléptico en todos estos años. No habla, pero tiene una intención comunicativa importante, con sus limitaciones. Da algunos pasitos de la mano, así que vamos en la buena senda de conseguir la marcha autónoma. Tiene fascinación por el agua y el plástico, así que pueden imaginar que un día de piscina con flotador es como estar en el Olimpo de los dioses”.

Desde bien pequeño sus padres lo llevaban, como hemos dicho, a distintas terapias, piscina e integración sensorial, y a partir del diagnóstico comenzó también logopedia, fisioterapia, equinoterapia, hidroterapia y musicoterapia. “Son actividades frecuentes en estos chicos para desarrollar al máximo sus capacidades y proporcionarles una vida más completa dentro de su discapacidad y dependencia”. Es también una agenda completa que mantiene ocupada a la familia.

Cada pasito es un gran logro, una puerta a la esperanza, sobre todo porque se van desmontando las negras expectativas de los “no-ibas” iniciales. Por ejemplo, gracias a un comunicador con salida de voz, Manuel puede comunicarse pulsando algunas imágenes. “Cada día aprende más y tenemos mucha esperanza en conseguir una comunicación fluida con nuestro hijo en unos años”, afirma ilusionado Pedro.

Investigación esperanzadora
Los avances en investigación sobre el síndrome de Angelman también dan esperanzas a las familias, pues ha avanzado a pasos agigantados desde el año 2008, cuando se creó FAST (Foundation Angelman Syndrome Therapeutics) en EEUU. Al tratarse de una enfermedad monogénica, se ha investigado concienzudamente su mecanismo genético en los últimos 30 años, indica el padre de Manuel, que es también secretario de FAST España. “Existen otras enfermedades raras neuronales que han sido curadas y consideramos que la nuestra puede ser una más de la lista en un futuro próximo. Simultáneamente se están desarrollando cuatro ensayos preclínicos en animales en EEUU y otros cuatro ensayos clínicos con humanos en diferentes localizaciones del mundo. En España, concretamente, albergamos un ensayo clínico de la farmacéutica Roche que prueba un oligonucleótido antisentido en niños tratando de activar la copia paterna silenciada. Esperamos con impaciencia e ilusión que estos ensayos reporten datos óptimos y pueda ser aprobado en unos años el primer tratamiento para el síndrome de Angelman. La ventana terapéutica en niños pequeños es desconocida, por lo que hay opción al milagro, y en adultos, con modelos de rata se ha comprobado la mejora de la capacidad intelectual y motora de forma significativa”.

La prevalencia de este síndrome es menor de 1 caso por cada 20.000 personas. Según esta estadística, se estima que en España habría unos 2.000 casos Angelman, aunque no todos están diagnosticados, estos pueden rondar los 650. Por eso es tan importante la labor divulgativa para Pedro López: “Personalmente, mi misión como secretario de la fundación FAST España y también a título personal como padre, es localizar al resto de Angelman de España pues me siento responsable de informar de todos los avances clínicos e investigaciones sobre esta enfermedad a todas las familias para que ellas puedan decidir libremente una vez que dispongan de toda la información”. 

Pese a todas las dificultades que entraña esta enfermedad, Pedro se muestra optimista respecto al futuro, pensando en lo logrado hasta ahora y lo que se conseguirá con las investigaciones actuales. “Imagino a mi hijo feliz, con amigos, valiéndose por él mismo para hacer muchas cosas. Lo vea o no lo vea, sé perfectamente que todo nuestro esfuerzo de hoy, será su calidad de vida en el futuro”.

FAST España

 FAST, la fundación que más recursos ha destinado a la investigación del síndrome de Angelman, tiene representación en varios países del mundo. En España se ha constituido recientemente, en una “apuesta decidida de un grupo de padres Angelman que consideramos que la investigación en esta enfermedad es la clave para garantizar un mejor porvenir a nuestros hijos”, indica el secretario de FAST España, Pedro López.
Organizan conciertos, mercadillos, eventos deportivos y demás actividades para recaudar fondos para la investigación. Pero más importante aún es dar visibilidad a la enfermedad, darla a conocer, indica Pedro. 

En una de estas iniciativas, que verá la luz próximamente, colabora la pintora Concha Márquez, que tiene su estudio en la localidad guadalajareña de Villarejo de Medina. Ha reunido a un nutrido elenco de artistas como Carlos Sevilla, Alfonso Guerra Calle y Renata Herrero, entre otros, para plasmar en 20 obras muy variadas y con cinco técnicas artísticas diferentes la realidad de las familias Angelman desde un enfoque de esperanza y alegría. La exposición, que se presentará bajo el título ‘Angelman: una mirada a la esperanza’, podrá verse en Sigüenza.

Más información: www.cureangelman.es. Teléfono:  680496607.


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